La investigación genética utiliza ADN, genes y otra información de salud para estudiar los vínculos con diferentes tipos de condiciones médicas. Este tipo de investigación explora por qué algunas personas tienen más probabilidad que otras de contraer ciertas enfermedades. Este tipo de investigación puede mostrar por qué algunas personas responden a ciertos medicamentos o tienen efectos secundarios con otros medicamentos. Las metas a largo plazo de la investigación genética son aprender cómo comprender mejor, evitar, diagnosticar o tratar enfermedades.
Algunas investigaciones genéticas ven una parte pequeña de sus genes, mientras que otras pueden estudiar todos sus genes. La investigación que ve todos sus genes, generalmente está tratando de averiguar si existe una asociación entre una condición médica y un cambio en uno o más genes.
Algunas investigaciones genéticas estudiarán cómo ciertos genes están influenciados por factores del medio ambiente y de estilo de vida como la exposición al humo o el ejercicio. El objetivo de este tipo de investigación es comprender cómo nuestro estilo de vida y medio ambiente pueden aumentar nuestro riesgo o protegernos de las condiciones de salud que se presentan en nuestra familia.
Un ‘banco biológico’ es una colección o banco de muestras biológicas, como sangre, orina, tejido y ADN que están vinculadas a la información de salud y que se utilizan para la investigación científica.
En este estudio, no se le solicitará que tome ningún medicamento, que reciba tratamiento ni que cambie su comportamiento. Solo recolectaremos muestras e información de salud para que los investigadores las estudien.
Su muestra consta de muchas células. Estas células contienen información genética llamada ADN que se hereda de sus padres. El ADN proporciona un código que instruye a las células de nuestros cuerpos para que hagan cosas específicas. En algunos casos, las anormalidades en el ADN pueden ponernos en riesgo de contraer ciertas enfermedades.
Los genes son partes del código del ADN que indican a las células que realicen ciertas funciones. Los genes contienen las instrucciones que le dicen a nuestros cuerpos cómo crecer y funcionar; así como determinar las características físicas como el color de cabello y de ojos.
Las variantes genéticas o mutaciones son cambios en el ADN que pueden aumentar el riesgo de una persona de desarrollar enfermedades. Las variantes genéticas pueden afectar la probabilidad de que una persona responda a un medicamento, o la probabilidad de que una persona tenga efectos secundarios o toxicidad debido a un medicamento.
Los genes también se utilizan para producir proteínas. Las proteínas ayudan a llevar a cabo las instrucciones presentes en nuestros genes. Hacen muchas cosas en el cuerpo como mantener unida nuestra piel, protegernos de infecciones, digerir los alimentos que comemos y ayudarnos a pensar.
La investigación sobre las proteínas es importante para identificar sus funciones y para comprender cómo los genes que las producen se alteran cuando hay una enfermedad.
