Devolución de los resultados a los participantes de Biobank

12 de Julio del 2017

El Partners Biobank ha empezado a devolverles los resultados a los participantes de Biobank. Estos resultados son variantes genéticas, también llamadas mutaciones, que indican un alto riesgo de desarrollar ciertos estados médicos y enfermedades. El propósito de devolver los resultados es darles a los participantes de Biobank información que podría tener un impacto positivo en su atención clínica.

El Partners Biobank ha empezado a devolverles los resultados a los participantes de Biobank. Estos resultados son variantes genéticas, también llamadas mutaciones, que indican un alto riesgo de desarrollar ciertos estados médicos y enfermedades. El propósito de devolver los resultados es darles a los participantes de Biobank información que podría tener un impacto positivo en su atención clínica.

Los resultados que se devuelven son variantes genéticas que el Colegio Americano de Genética Médica (American College of Medical Genetics, ACMG) define como variantes que pueden dar lugar a acciones médicas. Eso significa que existen medidas preventivas y/o planes de tratamiento para las personas que tienen estas variantes.

Los ejemplos incluyen variantes que están relacionadas con riesgos más altos de desarrollar cáncer de seno y de ovarios, cáncer de colon o cardiomiopatía. A medida que aumenta el conocimiento científico, cambiará la lista de variantes que se considera que pueden dar lugar a acciones médicas. El personal de Biobank revisará regularmente el ADN que hayamos analizado para asegurarnos de comunicarnos con todos los participantes con variantes que puedan dar lugar a acciones médicas a medida que esta lista evoluciona.

“Creemos que este programa ejemplifica una forma en la que Biobank puede tener un impacto positivo en la salud de los participantes”, dijo Scott T. Weiss MD, investigador principal de Biobank y director de medicina personalizada en Partners HealthCare.

Biobank está financiado para analizar ADN, por medio de un proceso conocido como determinación del genotipo, para 50,000 de sus participantes. En total, se espera que solo aproximadamente 500 (1 %) de estas personas tengan una mutación genética que se considere que pueda dar lugar a acciones médicas. Biobank les dará los resultados a estos 500 participantes de forma continua en el transcurso de los próximos años. El personal de Biobank enviará cartas y hará llamadas telefónicas para programar una consulta gratuita con un asesor en genética. Este es un resultado de la investigación que tiene que repetirse para confirmar que se trate de un resultado que puede dar lugar a acciones médicas.

El asesor en genética es un recurso para ayudar a que los participantes decidan si desean validar los resultados de la investigación en un laboratorio clínico. La decisión de optar por una validación clínica y recibir el resultado depende de cada participante. Biobank cubrirá el costo de la validación clínica en laboratorio clínico, si la prueba es hecha en el laboratorio clínico afiliado con el Biobank. La consulta con un asesor en genética para discutir los resultados de esta evaluación clínica se le cobrará – según los procesos clínicos estándar.

Biobank es un programa de investigación y no sustituye la atención clínica. Nunca nos comunicaremos con la gran mayoría de los participantes de Biobank respecto a los resultados de la investigación. Esto no significa que un participante de Biobank no tenga o no vaya a desarrollar un problema de salud importante.

El programa de devolución de resultados se encuentra en sus primeras etapas y probablemente evolucionará con los comentarios y opiniones de los investigadores y los participantes por igual. Su opinión es importante y si tiene algún comentario sobre el programa de devolución de resultados, comuníquese con nosotros por correo electrónico en (biobank@partners.org) o por teléfono llamando al (617-525-6700).

Información adicional sobre la devolución de los resultados a los participantes de Biobank
Puntos clave acerca de este procedimiento son:
• En cualquier momento, el participante puede decidir detener el proceso y no obtener el resultado de la investigación
• Resultados no se coloca automáticamente en un registro clínico del participante. Esto sólo se hace una vez que el participante ha aceptado repetir la prueba en el laboratorio clínico.
• El Biobank cubrirá los costes de la prueba en el laboratorio clínico que está afiliado con el Partners Biobank.
• La consulta y asesoramiento médico con un asesor en genética se la cobrara al participantes y/o al seguro del participante según los procesos clínicos estándar.

• Una vez un resultado genético se coloca en el registro clínico, entonces es posible que una compañía de seguros, podría obtener el registro clínico y esto podría afectar el acceso a ciertos tipos de seguros, como la vida, la discapacidad y el seguro de cuidado de largo plazo. Los resultados genéticos no tienen un impacto sobre el seguro de salud.

Primer paso: Analizar ADN de los participantes de Partners Biobank.
• Biobank está financiado para analizar ADN, por medio de un proceso conocido como determinación del genotipo, para 50,000 de sus participantes. El proceso de genotipado es buscando variantes específicas, o mutaciones en el ADN de alguien.

Segundo paso: notificar a los participantes
• Si el Biobank considera un resultado de la investigación que pueden dar lugar a acciones médicas, se lo notificaremos al participante primero por carta y seguimiento por teléfono y correo electrónico.
• Vamos a enviar hasta tres cartas y tres mensajes de voz antes de dejar de intentar contactar a cada participante. También vamos a enviar correo electrónico para aquellos participantes que proporcionó una dirección de correo electrónico para el Biobank.

Tercer paso: Hablar con el asesor en genética
• Durante un teléfono, carta o correo electrónico de conversación, vamos a programar una cita para el participante para hablar con un asesor en genética. El asesor en genética también se puede llamar directamente a el participante en el teléfono.
•  Durante la cita, el asesor en genética proporciona información sobre la categoría general del resultado y ayuda a los participantes a tomar la decisión sobre si realizar la validación clínica.

Cuarto paso: Validar el resultado de la investigación en un laboratorio clínico
• Si el participante escoge, se mueven hacia adelante con una validación clínica para saber el resultado específico.

Quinto paso: comunicación de resultados validados clínicamente
• Tras la prueba de validación clínica, el asesor en genética provee al participante con el resultado y se refiere a un genetista médico y/o su médico de cabecera en la solicitud del participante. Esta consulta clínica con el asesor en genética para aprender y discutir el resultado de esta prueba en laboratorio clínico se la cobrara al participante y/o al seguro del participante según los procesos clínicos estándar.

Lista de los resultados que se están presentando
Esta lista fue adaptada de la lista de genes que pueden dar lugar a acciones médicas del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG). Esta lista se actualiza regularmente. Cabe mencionar que Biobank solo está presentando los resultados de las variantes (mutaciones) que han sido interpretados en el laboratorio clínico con el que está afiliado. Por lo tanto, Biobank solo presenta los resultados de un subconjunto de las posibles variantes significativas para los genes descritos a continuación. Esta lista se actualiza regularmente.

Fenotipo/enfermedad relacionada

Gen

Descripción

Cáncer hereditario de seno y ovarios

BRCA1

Mayor riesgo para el desarrollo de cáncer de seno, ovario próstata y otros tipos de cáncer. 

BRCA2

Síndrome de Li-Fraumeni

TP53

Trastorno poco común que aumenta considerablemente el riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer, particularmente en niños y adultos jóvenes. 

Síndrome de Peutz-Jeghers

STK11

Síndrome que ocasiona el desarrollo de crecimientos no cancerosos, llamados pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal (estómago e intestinos).

Síndrome de Lynch

MLH1

Trastorno caracterizado por un mayor riesgo de muchos tipos de cáncer, particularmente cáncer de colon. 

MSH2

MSH6

PMS2

Poliposis adenomatosa familiar

APC

Un síndrome caracterizado por un mayor riesgo para el desarrollo de cáncer de colon. 

Poliposis asociada al gen MYH; adenomas, PAF múltiple colorrectal tipo 2; poliposis adenomatosa colorrectal, autosomal recesiva con pilomatricomas

MUTYH

Trastorno caracterizado por un mayor riesgo de cáncer de colon. 

Poliposis juvenil

BMRP1

Trastorno caracterizado por el desarrollo de crecimientos no cancerosos (benignos), específicamente en el tracto gastrointestinal, antes de los veinte años de edad. 

SMAD4

Síndrome de Von Hippel Lindau

VHL

Trastorno caracterizado por la formación de tumores y quistes en muchas partes del cuerpo, entre ellas el cerebro, la médula espinal y la retina.

Neoplasia endócrina múltiple tipo 1

MEN1

Síndrome asociado con tumores de las glándulas endocrinas (que producen hormonas).

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2

RET

Síndrome relacionado con un alto riesgo de desarrollar cáncer de tiroides y otros tumores de las glándulas endocrinas. 

Cáncer medular de tiroides familiar

RET

Síndrome relacionado con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de tiroides. 

Síndrome de tumor hamartoma PTEN

PTEN

Trastorno que ocasiona un alto riesgo de desarrollar tumores benignos y malignos en la tiroides, los senos y el útero.

Retinoblastoma

RB1

Cáncer de ojos que empieza en la parte posterior del ojo (retina) en los niños.

Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario

SDHD

Síndromes caracterizados por el crecimiento de paragangliomas, que son tumores que provienen de los tejidos neuroendocrinos. Los paragangliomas se desarrollan en la base del cráneo y en el cuello.

SDHAF2

SDHC

SDHB

Complejo de esclerosis tuberosa

TSC1

 Trastorno multisistémico caracterizado por el crecimiento de tumores no cancerosos (benignos) en muchas partes del cuerpo, más comúnmente la piel, el cerebro y los riñones.

TSC2

Tumor de Wilms asociado al gen WT1

WT1

El tumor de riñones más común que se desarrolla en la niñez y a menudo puede ocasionar cáncer de riñón.

Neurofibromatosis tipo 2

NF2

 Trastorno más comúnmente relacionado con tumores no cancerosos en el sistema nervioso. Estos crecimientos se desarrollan junto con el nervio que traslada información del oído interno al cerebro.

Síndrome de Ehlers-Danlos- tipo vascular

COL3A1

Trastornos que afectan los tejidos conectivos que soportan la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y muchos otros órganos y tejidos. Lo más común es que afecte las articulaciones y la piel.

Síndrome de Marfan, síndromes de Loeys-Dietz y aneurismas de la aorta torácica familiares y disecciones

FBN1

Trastornos caracterizados por el engrandecimiento de la aorta, lo cual aumenta el riesgo de tener una aneurisma.

TGFBR1

TGFBR2

SMAD3

ACTA2

MYH11

Cardiomiopatía hipertrófica, cardiomiopatía dilatada

MYBPC3

Mayor riesgo de tener enfermedad cardíaca que puede ocasionar un paro cardíaco en personas jóvenes y aparentemente saludables.

MYH7

TNNT2

TNNI3

TPM1

MYL3

ACTC1

PRKAG2

GLA

MYL2

LMNA

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

RYR2

Enfermedad caracterizada por un ritmo cardíaco anormal (arritmia).  

Cardiomiopatía ventricular derecha arritmógena

PKP2

Mayor riesgo de tener enfermedad cardíaca que se presenta en la edad adulta; puede ocasionar muerte súbita durante ejercicio extenuante.

DSP

DSC2

TMEM43

DSG2

Síndromes de Romano-Ward del QT largo tipos 1, 2 y 3, síndrome de Brugada

KCNQ1

Enfermedad relacionada con latidos del corazón irregulares que pueden ocasionar desmayos, convulsiones o muerte súbita.

KCNH2

SCN5A

Enfermedad de Wilson

ATP7B

Trastorno que ocasiona que demasiado cobre se acumule en los órganos, particularmente en el hígado, el cerebro y los ojos.

Deficiencia en ornitina transcarbamilasa

OTC

Trastorno que ocasiona una acumulación de amoníaco en la sangre. Esto puede ocasionar un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y daños en el hígado.

Susceptibilidad a la hipertermia maligna

RYR1

 Enfermedad poco común y peligrosa que usualmente se desencadena por la exposición a ciertos medicamentos usados para la anestesia general.

CACNA1S


 

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